全胃切除术后继发严重代谢性骨病5例

目的 探讨全胃切除术(total gastrectomy,TGX)后继发严重代谢性骨病的临床表现、检查结果、治疗及预防措施。方法 对我院2003年-2013年普外科、骨科、风湿科收治的5例全胃切除术后继发严重代谢性骨病患者的临床表现、检查结果和治疗、随访结果进行分析。结果 5例患者均表现为严重代谢性骨病症状,出现骨痛、骨折,骨密度下降,血钙降低,血磷偏低;1例存在严重低钙血症,有搐搦表现;3例合并较重的营养不良。经补充钙、活性维生素D3制剂和注射唑来膦酸后症状明显缓解。随访显示患者病情缓慢发展。结论 全胃切除术后继发严重代谢性骨病值得重视,合理的补充钙剂和活性维生素D3制剂有效。疾 病的发展较难逆转,故术后及时预防、复查非常重要。     

改良Clavien分级系统在经尿道前列腺等离子双极电切术围手术期并发症中的应用

目的采用改良的Clavien分级系统对经尿道前列腺等离子双极电切术(PKRP)围手术期的并发症进行回顾性分级。方法对2013年1~12月间171例行PKRP的良性前列腺增生(BPH)患者的临床资料进行回顾性分析,依据前列腺体积将患者分为3组:<40mL(A组)、40~79mL(B组)、≥80mL(C组),采用改良的Clavien分级系统对围手术期并发症进行分析。结果住院期间,共有34例患者发生并发症43例次,总的并发症发生率为19.9%(34/171),其中并发症发生率A组为11.5%(3/26)、B组20.7%(18/87)、C组22.4%(13/58)。3组间比较,差异无统计学意义(χ2=1.405,P>0.05)。43例次并发症中,Ⅰ级22例次、Ⅱ级16例次、Ⅲa级1例次、Ⅳa级3例次、Ⅳb级1例次,无Ⅲb级和Ⅴ级(死亡)并发症。结论采用改良的Clavien分级系统,不需要处理或不需要介入治疗的ClavienⅠ、Ⅱ级并发症占绝大多数(88.4%),而ClavienⅢ级(2.3%)及ClavienⅣ级(9.3%)并发症较少见,无ClavienⅤ级并发症。改良的Clavien分级系统是一种有效的方法,能成功地应用于PKRP术后并发症的分级。     

鼠神经生长因子对癫痫幼鼠脑保护作用的研究

目的探讨鼠神经生长因子(m NGF)对癫痫(EP)幼鼠海马金属硫蛋白Ⅰ/Ⅱ(MTⅠ/Ⅱ)和细胞色素C(Cyt C)表达的影响。方法 50只日龄19 d的SD大鼠,随机分为对照组,EP组,m NGF低、中、高剂量组,每组10只。对照组每日予生理盐水注射;EP组腹腔注射戊四氮40 mg/(kg·d),连续21 d;m NGF低、中、高剂量组给予等剂量戊四氮21 d后,分别予m NGF 500 AU/(kg·d)、1 000 AU/(kg·d)、2 000 AU/(kg·d)肌肉注射,连续7 d。观察幼鼠体质量及行为学表现,免疫组织化学法检测海马MTⅠ/Ⅱ和Cyt C阳性细胞表达,实时荧光定量PCR法检测MTⅠ和Cyt C m RNA表达。结果对照组、EP组以及m NGF低、中、高剂量组幼鼠海马的MTⅠ和Cyt C m RNA表达以及MTⅠ/Ⅱ和Cyt C阳性细胞数的差异有统计学意义(F=15.98~105.76,P均=0.000)。两两比较发现,EP组的MTⅠ和Cyt C m RNA表达明显升高,MTⅠ/Ⅱ和Cyt C阳性细胞数明显增多,均分别高于对照组和m NGF低、中、高剂量组,差异有统计学意义(P均0.05);低剂量组的MTⅠ和Cyt C m RNA表达高于中、高剂量组,而MTⅠ/Ⅱ和Cyt C阳性细胞数高于高剂量组,差异有统计学意义(P均0.05);中剂量与高剂量组间MTⅠ和Cyt C m RNA表达以及MTⅠ/Ⅱ和Cyt C阳性细胞数的差异无统计学意义(P均0.05)。结论 MTⅠ/Ⅱ作为一种应激性蛋白,与Cyt C共同参与了癫痫的过程。m NGF对癫痫后的海马有保护作用,且有剂量依赖。     

黄芪对扩张型心肌病大鼠心肌缝隙连接蛋白43表达的影响

目的探讨黄芪对扩张型心肌病(DCM)大鼠心肌缝隙连接蛋白43(Cx43)表达的影响。方法应用多柔比星腹腔注射建立DCM大鼠模型;模型组大鼠按照不同的给药方法随机分为黄芪组和模型对照组,黄芪组应用黄芪颗粒加双蒸馏水灌胃,模型对照组和正常对照组用定量的双蒸馏水灌胃,三组均1次/d灌胃4周。12周末超声测量各组大鼠心脏左心室射血分数(LVEF),逆转录聚合酶链反应法检测Cx43 m RNA,采用免疫组化方法观察Cx43分布。结果与模型对照组比较,黄芪组大鼠心肌Cx43m RNA、Cx43平均灰度值、LVEF均增高,差异均有统计学意义(P均0.05);黄芪组较模型对照组心肌Cx43的分布紊乱有改善。结论黄芪能改善DCM大鼠心肌Cx43表达和分布,并能改善其心功能。     

��Ѫ��ϸ����ֲ����β���к�ƶѪ

??Abstract??Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation ??HSCT?? is the only curative therapy for severe beta-thalassemia major. Patients with an available human leukocyte antigen ??HLA?? identical sibling donor should be offered HSCT as soon as possible before development of iron overload and transfusion associated complications?? and the cure rate was up to 80%??90%. High-resolution HLA typing matched unrelated donor transplants also achieved good results. HSCT from HLA-mismatched relatives or HLA-phenotypically-identical donor is an option to be performed in expert centers. Optimization of conditioning regimen and techniques to control transplant-related complications will further improve outcomes.     

����β���к�ƶѪ���߸������ٺ����������ɴŹ������T2*�Ķ������о�

??Abstracts?? Objective To study the T2* magnetic resonance imaging for evaluation of iron deposition of liver?? pancreas and heart in β- thalassemia major ??β-TM?? patients and the relationship of the serum ferritin with iron overload. Methods Measurement of hepatic?? pancreatic and cardiac MRI T2* was performed in 153 patients with β-TM from May 1?? 2010 to December 31?? 2010??The demographics and serum ferritin ??SF?? were collected. The rate of the iron overload in liver?? pancreas and heart was analyzed. The rates of combined pancreatic and cardiac iron overload in different hepatic iron overload groups were compared. Results According to MRI T2*?? there was serious hepatic iron overload in 85 cases?? moderate in 39?? mild in 21?? no iron overload in 8. Similarly?? there was pancreatic iron overload in 134?? no iron overload in 19. In terms of cardiac iron overload?? there was serious cardiac iron overload in 37 cases?? mild in 21?? no iron overload in 95. No correlation was found between hepatic?? pancreatic and cardiac MRI T2* and age or SF?? but hepatic MRI T2* correlated with pancreatic and cardiac MRI T2*??P = 0.000?? r = 0.529?? r = 0.369???? and pancreatic MRI T2* correlated with cardiac MRI T2* well ??P = 0.000?? r = 0.715??. As grade of hepatic iron overload increases?? the patients demonstrated higher rate of combination of pancreatic and cardiac iron overload simultaneously ??χ2 = 20.78??P = 0.000??.     

1例中间型β-地中海贫血的临床诊断和基因检测

目的通过回顾性分析1例中间型β-地中海贫血（地贫）的诊断及基因检测流程,总结中间型地贫的诊断策略。方法分析1例β-地贫合并α-地贫基因型患儿的临床表现,通过地贫基因多重PCR检测及DNA序列测定明确诊断,结合相关文献复习,探讨影响β-地贫表现型的基因因素。结果该地贫患儿基因型为B珠蛋白基因41／42突变的杂合予合并仅仅仅anti3.7基因杂合子。结论中间型地贫的诊断,需要临床表现与基因病变相一致,多重PCR结合DNA序列测定等方法可确诊罕见型基因突变。     

儿童2型Dent病1例并文献复习

目的 总结1例2型Dent病患儿临床资料,提高对该病的认识。方法 报道1例2型Dent病患儿的临床发现、相关实验室检查指标和肾活检病理改变。对该家系相关成员行CLCN5和OCRL基因外显子及附近调控区域直接测序,分析突变位点,并文献复习。结果 患儿,男,6岁起病,首发症状为单纯性蛋白尿,未见先天性白内障、智力低下、认知障碍及发育迟缓。实验室检查提示低分子蛋白尿,高钙尿症,镜下血尿,血清乳酸脱氢酶和磷酸肌酸激酶增高,肾活检病理提示轻微病变。患儿CLCN5和OCRL基因测序分析发现,CLCN5基因未见致病性突变,ORCL基因c.260delA(p.Q87fs105X)纯合突变,确诊为2型Dent病。家系OCRL基因突变分析显示,患儿父亲c.260delA未检出突变,母亲携带c.260delA杂合突变。c.260delA突变为移码突变,可导致OCRL基因编码蛋白截短。结论 2型Dent病以低分子蛋白尿、高钙尿症和镜下血尿为特征,血清乳酸脱氢酶、磷酸肌酸激酶增高和OCRL基因纯合移码突变支持2型Dent病诊断。     

儿童多发性硬化生活能力、神经心理和眼科预后长期随访观察

目的通过对儿童多发性硬化（MS）系统随访,总结其躯体、心理预后及视力特点。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院近10年来经McDonald诊断标准评估确诊的MS病历,对病程3年以上的MS病例进行系统的随访,随访内容包括日常生活活动能力评估（ADL）,扩展的功能障碍量表评分（EDSS）,神经心理评估（抑郁、焦虑、注意力、社会生活能力）和智力检测,眼科检查［最佳矫正视力、光学相干断层扫描(OCT)测量视神经纤维层(RNFL)厚度、图形视觉诱发电位(P-VEP)］等,对预后进行综合分析。 结果23例MS患儿进入分析。男10例,女13例,平均起病年龄7.7岁;复发缓解型20例,进展复发型2例,继发进展型1例。23例均复发,次数1～10次。平均随访7.7（3.6～14）年,均行ADL评分,完全依赖和中度依赖各1例,均为进展复发型;16例行EDSS评分,EDSS 0分 11例,EDSS≤2.5分4例,EDSS 4.0分1例（为进展复发型）;15例完成神经心理检查,韦氏智力测验2例低于平常,2例边界,1例社会适应能力临界,6例存在注意力缺陷,4例存在轻度焦虑情绪,均无抑郁情绪。16例患儿32眼完善眼科检查,30眼矫正视敏度0.5～1.5,视野无异常,余2眼仅存光感;合并视神经炎MS患儿眼底均提示视神经萎缩,OCT检查结果显示视神经眼在各个象限的RNFL厚度与无视神经炎眼相比明显变薄（P＜0.001）;P-VEP检查中视神经炎眼较无视神经炎眼P100潜伏期明显延长,振幅明显减低（P＜0.05） 结论儿童MS复发缓解型预后尚好,多合并视神经萎缩,但无视力严重受损;其他类型预后差,多遗留躯体残疾及视力残疾,OCT检查可对视神经受累程度定量测定。儿童MS可出现认知损害、焦虑和注意力缺陷等多种神经心理问题。     

加味泽泻汤对NAFLD大鼠肝脏炎症信号通路相关蛋白表达的影响

目的:探讨加味泽泻汤对高脂饮食诱导的大鼠非酒精性脂肪肝(NAFLD)模型的治疗机制。方法:SPF级大鼠分为空白组、模型组、加味泽泻汤组、多烯磷脂酰胆碱组,大鼠分别以10%或45%高脂纯化饲料喂养12周构建NAFLD模型。加味泽泻汤及多烯磷脂酰胆碱治疗组分别给药4周,空白组及模型组则给予相应体积双蒸水4周。以蛋白免疫印迹(Western blot)法检测Toll样受体4(TLR4),髓样分化因子88(My D88),核转录因子-κB p65(NF-κB p65),p38丝裂原活化蛋白酶(p38MAPK),磷酸化的p38丝裂原活化蛋白酶(p-p38),c-Jun氨基末端激酶(JNK),半胱氨酸蛋白水解酶-1(Caspase-1)在大鼠肝脏中的表达。结果:与空白组比较,模型组TLR4,My D88,NF-κB p65,p-p65,p38 MAPK,p-p38,JNK及Caspase-1蛋白表达明显增高(P0.05);而加味泽泻汤组相应蛋白的表达量较模型组均显著下降(P0.01)。结论:在高脂饮食诱导的大鼠NAFLD模型中,加味泽泻汤通过抑制TLR4/NF-κB,MAPK信号通路相关蛋白的表达,从而抑制肝脏炎症的产生、缓解肝脏的损伤,达到治疗NAFLD的目的。